In Choekat sterven zowel Mirjam als Aharon. Drie kinderen uit één familie hebben het Joodse volk uit Egypte geleid en getransformeerd tot volk van het Boek. Is dit toeval of heeft het iets met de genen te maken, dat zowel Mosje als Mirjam en Aharon zulke religieuze capaciteiten hadden? Wat is de rol van erfelijkheid tegenwoordig?

Erfelijkheidsvoorlichting
In het Ethisch Manifest van de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP), die betrokken zijn bij erfelijke aandoeningen, lezen wij dat mensen met een erfelijke of aangeboren aandoening in de eerste plaats mens zijn met alle mensen. Zij maken terecht aanspraak op een gelijkwaardige bejegening. In de dagelijkse praktijk ervaren zij dat dit niet bij iedereen vanzelfsprekend is. Een juiste beeldvorming over deze mensen vergt dat recht wordt gedaan aan de beleving van degenen voor wie de aandoening een dagelijkse realiteit is.
Ontwikkelingen op het gebied van de genetica gaan snel. Voor steeds meer erfelijke en aangeboren aandoeningen is vroegtijdige diagnostiek mogelijk. Deze diagnostiek vormt de basis van erfelijkheidsvoorlichting en biedt mogelijkheden voor preventieve en/of andere maatregelen. De weg van diagnostiek naar therapie is echter voor veel aandoeningen nog lang en onzeker. De mogelijkheden van erfelijkheidsonderzoek hebben vaak verstrekkende consequenties, zowel voor de betrokken individuen als voor de gehele samenleving. Het vergroten van keuzemogelijkheden, gecombineerd met een grotere beslissingsvrijheid, leiden tot een groeiende verantwoordelijkheid.

Kinderwens
Keuzemogelijkheden hebben vaak betrekking op het (willen) krijgen van kinderen, autopsieonderzoeken en mogelijke huwelijkskandidaten. De toename van kennis en technische mogelijkheden kan leiden tot een overschatting van medische (be)handelingsmogelijkheden. Vóór de geboorte kan weliswaar worden onderzocht of een foetus is aangedaan, maar de ernst van een aandoening kan meestal tijdens de zwangerschap niet worden vastgesteld, terwijl genezing vaak uitgesloten is. Bovendien ligt er bij voorspellend onderzoek soms veel tijd tussen het vaststellen van de erfelijke aanleg voor een aandoening en het manifest worden van die aandoening.

Zelfbeschikkingsrecht
Was er in de beginjaren van het erfelijkheidsonderzoek nog een tendens om grote betekenis toe te kennen aan de gevolgen voor de samenleving, de laatste jaren is vooral het zelfbeschikkingsrecht van individuele mensen op de voorgrond gekomen. De bescherming van persoonlijke keuzen en het waken tegen elke vorm van dwang zijn de belangrijkste uitgangspunten van erfelijkheidsvoorlichting. Daarbij moet men zich wel realiseren dat een brede toepassing van een bepaalde techniek in de samenleving voor anderen een sociale druk kan meebrengen om van die techniek gebruik te maken. Naast deze sociale druk op de keuzevrijheid stelt ook de beschermwaardigheid van het leven zijn grenzen aan de keuzevrijheid.

Fundamentele vragen
In het spanningsveld tussen de grondrechten keuzevrijheid en beschermwaardigheid komen mensen tot verschillende oordelen en beslissingen. Deze houden onder andere verband met verschillen in levensovertuiging. De vraag luidt, hoe het Jodendom aankijkt tegen informatie en voorlichting. Zijn de Joodse autoriteiten er voor dat informatie omtrent erfelijkheidsonderzoek krachtig wordt bevorderd? Hoe staat het Jodendom tegenover genetische keuringen? Mogen die worden opgelegd of zijn zij slechts facultatief en vrijwillig? Wat is het Joodse standpunt tegenover prenatale diagnostiek, neonatale screening op aandoeningen waarvoor (nog) geen (medische) behandeling bestaat, handelen rond het levenseinde bij pasgeborenen, gentherapie en triple test (bloedonderzoek naar een verhoogde kans op drie aandoeningen: het Downsyndroom, een open ruggetje en een open schedeltje)? Zijn ouders die al een kind hebben met een aangeboren aandoening, lichamelijk of verstandelijk, verplicht nog meer kinderen te krijgen? Zijn mensen die zelf een aandoening hebben waarvan wordt vermoed of vaststaat dat deze een erfelijke oorzaak heeft, verplicht tot voorplanting?

Eerst doorlichten?
Is de toekomst aan het genetisch adviesbureau? Een bureau dat mannen en vrouwen die overwegen een relatie aan te gaan, genetisch tegen het licht houdt? Is hij drager van aandoeningen die zij er niet bij kan hebben, omdat hun toekomstige kinderen dan een verhoogde kans op een afwijking hebben? En wat voor ziektes krijgt hij op zijn veertigste?
Hypotheekmaatschappijen zijn nu al argwanend bij erfelijke aandoeningen. In onze moderne informatiemaatschappij gaat genetica ook bij paarvorming steeds meer een rol spelen. Om de zaak menselijk te houden moeten er manieren worden gevonden om zorgvuldig om te gaan met genetische informatie. In het Westen komt genetische screening bij paarvorming alleen ter sprake als er een goede kans is dat één van beide partners drager is van een ernstige ziekte. Ons moderne gevoel zegt ons dat de test vrijwillig moet zijn. Partners moet de keuze worden gelaten welke consequentie zij aan de uitslag willen verbinden. Screening mag natuurlijk niet worden misbruikt om de kosten van de gezondheidszorg te drukken of iedere menselijke afwijking tot persona non grata te reduceren. Maar verstandige partners met een kinderwens zullen niet wachten tot ze een kind willen maar al zekerheid zoeken bij het begin van hun relatie. In lang vervlogen tijden werden aanstaande huwelijkspartners geselecteerd op stand, geloof of klasse. Tegenwoordig beslist het genenpaspoort. Cruciaal hierbij is de vraag hoe de privacy kan worden beschermd. Alzheimer en astma mogen geen rol spelen in de mogelijkheid van verzekeren. Toch zullen maatschappelijke normen rond verliefdheid en zwangerschap veel minder emotioneel en meer technisch worden benaderd.

De Joodse praktijk
Genetica is in het Jodendom geen nieuw onderwerp. In de Talmoed wordt al gediscussieerd over genetische onderwerpen. Hemofilie, een bloedziekte die mannen hebben en vrouwen doorgeven, wordt al in de Talmoed beschreven. De Talmoed zegt dat men niet moet trouwen in een familie waar epilepsie heerst, omdat dat genetisch overgedragen zou kunnen worden. Volgens sommige commentatoren zou dit verbod ook op andere erfelijke ziekten slaan; epilepsie is slechts een voorbeeld. Waarschijnlijk is dit het enige eugenetische huwelijksbeletsel dat tot in de Middeleeuwen bekend was. Maimonides (12e eeuw) geeft een aantal gezondheidsadviezen. Aan het einde ervan voorspelt hij: “Als je mijn adviezen opvolgt, zul je nooit een dokter nodig hebben maar wanneer je een erfelijke ziekte hebt, werkt het niet.” Het ontwikkelen en toepassen van medische kennis is een opdracht uit de Tora. De vraag of wij genetisch mogen screenen, genen mogen manipuleren en genentherapie mogen uitvoeren wordt in het Jodendom positief beantwoord, zij het met de nodige beperkingen. Restricties zijn noodzakelijk omdat, zoals Nachmanides zo duidelijk stelt in zijn Torat Ha’adam (Sja’ar Hasakana), dat alle medische procedures risico’s met zich mee kunnen brengen..

De biologie
Een gen is een drager van erfelijke informatie die medeverantwoordelijk is voor het aanmaken van proteïne, dat op zijn beurt weer verantwoordelijk is voor een eigenschap of een functie van een organisme. Deoxyribonucleïnezuur (DNA) is de volledige codering van een organisme; dit bestaat uit vier basenparen. Een sequentie van basenparen is een gen. Genen zitten op chromosomen, draadachtige structuren van DNA. Elke cel bevat drieëntwintig paren chromosomen. Van elk paar chromosomen hebben we er één van de moederskant en één van de vaderskant geërfd. De genen en het DNA zijn de bestaansreden van een hele cel. De rest van de celinhoud is er om het DNA op te slaan en informatie te laten doorgeven. In de menselijke DNA zijn er tienduizenden genen. Zou het DNA in een menselijk lichaam aan elkaar geknoopt worden dan zou het de afstand van de aarde tot de maan achtduizend keer kunnen overbruggen. Niettemin zijn zelfs de cellen die het DNA bevatten voor het blote oog onzichtbaar.

Taaislijmziekte
Door voortschrijdend medisch inzicht is het mogelijk geworden om ook genen te manipuleren. Pre-implantatie screening is een voorbeeld hiervan. Embryo’s worden in een reageerbuis na reageerbuisbevruchting of IVF gekweekt. Dit wordt in een petrischaaltje gedaan buiten de baarmoeder en pas nadat het op genen is getest wordt het in de moeder geïmplanteerd. In 1992 werd deze procedure voor het eerst in het Hammersmith Hospital in Londen beschreven.
Eén op de vijfentwintig blanken zijn drager van het gen dat taaislijmziekte (cystic fibrosis) veroorzaakt. De ziekte manifesteert zich alleen met 25% kans als beide ouders drager zijn. Aan het onderzoek deden drie echtparen mee die allen één kind met de ziekte hadden. Een volgend kind had dus 25% kans op de ziekte. Bij de pre-implantatie screening werden één of twee cellen van het embryoklontje van acht cellen, die opgekweekt waren via IVF onderzocht. Men implanteerde embryo’s die vrij waren van cystic fibrosis. Eén van de drie zwangerschappen werd uitgedragen, met de geboorte van een gezond kind.

SCID
In 1996 werden beenmergtransplantaties om kinderen met SCID in de baarmoeder te behandelen voor het eerst beschreven, een zware, gecombineerde immuun-deficiëntie. Omdat er door een genetisch defect een enzym ontbreekt dat essentieel is voor het immuunsysteem, konden de pasgeboren baby’s zich niet beschermen tegen bacteriën. Normaal stierven deze baby’s binnen een paar dagen. Beenmerg van de vader werd getransplanteerd in de embryo’s in de baarmoeder. Het beenmerg van de vader produceerde het ontbrekende enzym, zodat de baby zonder de ziekte werd geboren. In 1997 werd het juiste gen bij de foetus binnengebracht doordat het gekoppeld werd aan een onschadelijk gemaakt virus, dat ervoor zorgde dat het gen in de cellen van de foetus terechtkwam. Dit was een stap verder dan mergtransplantatie, omdat daarbij het juiste gen als deel van een volledige cel - de beenmergcel van de vader - werd binnengebracht.